挑食，不少人都有，但你能想到吗？挑食也可能隐藏着疾病的征兆。近日，上海交通大学医学院附属瑞金医院消化科接诊的一个病患，就让在场医生吃惊不小。事情还要从去年11月说起，23岁的官先生即将步入婚姻的殿堂，就在一家人满心欢喜之时，他却莫名出现恶心呕吐、神志不清的症状，甚至到了与人无法正常交流的地步，更令人痛心的是，他的精神行为也出现了异常。家人立即将官先生送瑞金医院治疗，消化内科肝病组医生根据病情表现，判断为希特林蛋白缺乏症。

爱吃零食引起医生警觉

订婚在即，病因却一直无法明确，家人一筹莫展也心急如焚。

医生一边梳理病史一边询问病情，疑点终于出现了。这不是官先生第一次发病，2018年同样出现过这样的症状，随后自行好转，官先生并未重视。两次发病前都有较重的体力活动，家属为给患者补充营养，特意予以“营养餐”加餐。入院后，当医生问起官先生平时的饮食爱好时，在旁的母亲称，“他从小就喜欢吃零食，瓜子花生不断，偏偏不爱吃饭，愁死人了！”恰恰这个回答让经验丰富的医生引起了警觉，认为官先生很可能存在某种特别的代谢障碍，导致血氨升高引发代谢性脑病，于是医生立即给他完善了血和尿的串联质谱，以及全外显子基因检测。

确诊是希特林蛋白缺乏症

根据检测结果，又结合官先生的临床表现症状，医生判断官先生患有一种罕见病——希特林蛋白缺乏症。据医生介绍，这是由于线粒体内膜的一种名为希特林蛋白的运输蛋白缺乏导致的疾病，希特林蛋白缺乏时，线粒体内转出的天冬氨酸减少，尿素循环受阻，瓜氨酸蓄积，即发生瓜氨酸血症。

医生表示，希特林蛋白缺乏症患者，喜食豆类及花生等富含天冬氨酸和精氨酸的食物，这可能与摄入此类食物可刺激尿素合成，降低血氨，改善其症状有关。于是在药物治疗的基础上，他们给官先生制定了精细的饮食方案，维持低碳水化合物、高蛋白、高脂肪的饮食以及补充MCT（中链脂肪）饮食。

这是一种尿素循环代谢病

消化科专家表示，希特林蛋白缺乏症是一种遗传性代谢遗传病，也是一种继发性尿素循环障碍。病人通常不喜欢含有大量碳水化合物的食物，如米饭、面条或蛋糕、面包。相反，他们喜欢含有脂肪和蛋白质的食物，如肉类、牛奶、乳制品、油炸食品和坚果。患者可以通过适当的饮食管理和医生的监测过正常的生活，不仅如此，由于这种疾病还存在着脂代谢异常，包括脂肪合成过多、脂肪酸氧化障碍，极有可能导致脂肪肝，甚至并发肝脏肿瘤。

医生提醒，这种类型的脂肪肝通常患者体重正常，与临床常见的肥胖相关的脂肪肝有很大区别，因此临床上对于体重正常，甚至消瘦的脂肪肝患者应注意希特林蛋白缺乏症的可能性。

据哈尔滨日报