2月29日，是世界第十七个罕见病日。相比渐冻症等大众熟知的罕见病，一些隐藏在常见病中的罕见疾病却反而未被大众知晓，让患病的人背负了巨大的压力。

记者从陆军军医大学西南医院获悉，该院近段时间救治了一位患上糖尿病的90后年轻女性，对方患上的是罕见的青少年发病成人型糖尿病（MODY）3型糖尿病，却因为对于疾病错误的判断，初期按照一般糖尿病治疗，经历了更多的痛苦。

患糖尿病

女孩胰岛素治疗后不断发胖

“我自己本身不算胖的，而且饮食什么的也算健康，根本没想到年纪轻轻就会患上糖尿病。”今年不满30岁的刘楠（化名）第一次被诊断为糖尿病，是她正在备孕的时候。当时的她身高1米65左右，体重130斤左右，BMI指数也在正常范围内。她在孕前检查中被诊断为糖尿病，并被告知可能需要终身使用胰岛素治疗。

随后，刘女士开始了一日4次的胰岛素注射治疗。

奇怪的是，注射胰岛素一段时间后，她的身体状况反而越来越不好，体重还不断增加。注射胰岛素半年，她的体重比治疗前还增长了近10斤，经期也开始变得不规律。

感觉到不对劲的她，前往西南医院进行进一步检查。

基因突变

她患上的是罕见糖尿病

西南医院内分泌科副教授胡炯宇接诊了刘楠，让她接受糖尿病相关检查，“她确实患有糖尿病，但检测显示她的胰岛β细胞分泌功能尚可，且胰岛自身抗体呈阴性。这就意味着她所患的糖尿病，并不符合大家熟知的1型或2型糖尿病特征。”

问诊过程中，刘楠介绍，自己的父亲和奶奶都有糖尿病，而且刘女士本人发病时又很年轻。这引起了胡炯宇的注意，觉得她可能得的是一种罕见的糖尿病。

“基因检测结果证实，刘楠位于4号外显子上的肝细胞核因子发生了突变，她所患疾病为青少年发病的成人型糖尿病3型。这属于单基因糖尿病的一种，是由于基因的遗传缺陷引起进行性β细胞衰竭，导致高血糖而发病。

这种糖尿病发病较早，患者年龄一般小于25岁，是一种发病率约为万分之一的罕见病。此后，胡炯宇让刘楠停止了一日4次的胰岛素注射，并对症治疗。她的血糖控制良好，配合饮食和运动，体重逐渐恢复到胰岛素使用之前的水平。刘楠也通过生殖医学和基因筛查技术，在近日拥有了一个健康的宝宝。

胡炯宇建议，家族中如果有连续三代以上糖尿病家族史，这样的儿童和青年可以进行基因检测，并咨询糖尿病遗传专业中心来对相关疾病进行早期预防和筛查。

这样预防罕见病

①孕前预防

随着技术的发展，目前针对明确罕见病致病基因的家庭，部分可通过胚胎植入前遗传学诊断技术，对植入母体前的胚胎进行检测，选择正常的胚胎移植回母体子宫腔，从而降低患儿出生的风险。

②产前筛查和产前诊断

在孕中早期通过唐氏筛查、胎儿颈部透明组织厚度超声、无创DNA等进行初步筛查，对高风险孕妇行羊水穿刺进行诊断，一旦确诊为严重的遗传病或出生后无法治疗的严重疾病，知情告知孕妇夫妻，尽可能避免罕见病患儿的出生，以免给家庭和社会带来负担。

③出生后筛查

一般结合临床表现、辅助检查、家族史进行临床诊断，通过致病基因检测确诊。罕见病病种繁多，可涉及多器官、多系统病变，临床表型有较大异质性。在我国，30%以上的罕见病患者需要5~10位医生诊治才能确诊，这为罕见病的早发现、早诊断、早干预提出挑战。确诊后多数无有效治疗方法，一般为对症支持治疗。

新重庆-上游新闻记者 石亨 西南医院供图