记者昨天从陆军军医大学西南医院获悉，近日，该院消化内科救治了一名全身莫名发黄，被确诊为罕见病—良性复发性肝内胆汁淤积症的患者，截至目前，该病在全球也仅报道了100余例。该病因肝细胞胆汁排泄“阀门”失灵致胆汁反流血液，经针对性治疗患者已好转。专家提醒，不明原因反复黄疸伴瘙痒应及时就诊肝病专病门诊。

小伙全身蜡黄求医三年无果

近日，陆军军医大学西南医院消化内科接诊了一位特殊患者。今年二十出头的小伙子，三年前开始全身皮肤莫名变得蜡黄，眼白、指甲盖也染上黄色，还伴有反复皮肤瘙痒。这三年间，他和家人跑遍全国多家医院，做了无数检查，却始终找不到病因，病情反而不断加重。

“患者来院时，我们第一眼就注意到他明显的黄疸症状。”西南医院消化内科副主任医师何勇虹回忆道。初步检查结果令人震惊：患者总胆红素高达531μmol/L，是正常值上限的25倍，远超重度黄疸标准。然而，腹部超声、磁共振胰胆管造影、增强CT等一系列影像学检查却显示，他的肝脏形态正常，肝内外胆管无任何狭窄或扩张，彻底排除了胆道梗阻的可能。

病毒学、免疫学、毒物学等各项检查也陆续出炉，所有常见肝损伤因素均被排除。这个结果让诊疗团队陷入沉思——如此严重的黄疸，却找不到常规病因，背后一定隐藏着特殊情况。

矛盾病理特征指向罕见遗传病

“我们决定进行肝脏穿刺活检，这成了‘破案’的关键一步。”何勇虹介绍，病理结果显示患者肝脏组织炎症极其轻微，几乎看不到肝细胞坏死，但腺泡3区的肝细胞和毛细胆管却存在严重的胆汁淤积。这种矛盾表现不符合任何一种常见肝病的病理特征。

结合患者年轻发病、反复发作、间歇期肝功能完全正常的特点，一个罕见的疾病名称浮现在何勇虹脑海中——良性复发性肝内胆汁淤积症。这是一种常染色体隐性遗传病，1959年首次被提出，截至目前全球仅报道100余例。

“肝脏就像一座精密的化工厂，肝细胞产生的胆汁需要通过特定‘阀门’运输到毛细胆管排出。”何勇虹用通俗的比喻解释，“该病患者体内的这个‘阀门’失灵，胆汁无法正常排泄，反流到血液中就会引发严重黄疸和瘙痒。”这种病毫无征兆地发作，不发病时患者与常人无异，肝脏也不会出现进行性纤维化，这正是它难以诊断的重要原因。

为验证猜想，医疗团队迅速采集患者血液样本送检全外显子基因测序。最终，基因检测结果确认患者特定基因存在杂合突变，良性复发性肝内胆汁淤积症的诊断正式成立。

精准治疗显效专家提醒早就诊

确诊后，消化内科团队立即调整治疗方案，采用熊去氧胆酸等药物促进胆汁排泄，同时对症处理皮肤瘙痒症状。经过一个多月的精心治疗，患者的黄疸明显消退，皮肤瘙痒症状大幅缓解，肝功能指标逐步恢复正常。目前，他正在该院接受长期规范随访，以监测病情变化。

“良性复发性肝内胆汁淤积症虽然罕见，但并非不治之症。”何勇虹介绍，这类疾病发作期需监测血清总胆汁酸水平，通过药物治疗可改善胆汁排泄，缓解症状。患者应避免高脂饮食，补充脂溶性维生素，建立发作日记记录诱因，常见触发因素包括妊娠、药物或感染等。

何勇虹特别提醒大众，若出现不明原因的反复黄疸、顽固性皮肤瘙痒，且常规检查无法明确病因时，应及时到专业的肝病专病门诊就诊，避免延误诊治。对于有家族史的人群，建议进行遗传咨询，了解家族遗传风险，做到早发现、早干预。

“罕见病诊断往往需要多学科协作和耐心。”何勇虹说，“我们希望通过这个病例，提高大家对罕见肝病的认识，也为临床医生提供参考，减少类似病例的误诊误治。”

上游新闻-重庆晨报记者 石亨